De sjeldne sykdommenes år

Derfor har det spanske helsedepartementet vedtatt at 2013 er «Det spanske året for sjeldne sykdommer». Det er en kampanje som FEDER, Den spanske organisasjon for sjeldne sykdommer, støtter opp om.
«Det er ikke nok kjennskap til sykdommene, og det er svært mange som lider av dem. Søker man hjelp i helsevesenet, har mange leger sikkert ikke sett sykdommen før. De ser kanskje en sjelden sykdom én gang o året eller én gang i livet, og derfor trengs det ny forskning som kan gi bedre behandlingsmuligheter og medisin i framtiden,» sier Rosa Sánchez de Vega García, styremedlem i FEDER.

 

De er også borgere
I forbindelse med Det spanske året for sjeldne sykdommer har FEDER kommet opp med 13 forslag til regjeringen som skal hjelpe og støtte familier som er rammet av en sjelden sykdom.
«Det er nødvendig for å gjøre politikere og myndigheter oppmerksomme på at personer (med en sjelden sykdom, red.anm.) også er borgere som betaler skatt og som har behov for å leve et normalt liv der de får behandlinger slik at de kan inngå i samfunnet og være aktive på arbeidsmarkedet. Derfor er det viktig å sette fokus på disse behovene,» sier Rosa Sánchez de Vega García.

Blant annet er det egenbetaling på mange behandlinger for sjeldne sykdommer, og det vil FEDER arbeide for å få endret.
«I Spania betaler man selv for behandlingene til forskjell fra i Nord-Europa der det er mer oppmerksomhet og hjelp fra regjeringene,» sier Rosa Sánchez de Vega García.

 

Fokus på europeisk plan
Også utenfor Spanias grenser er det stort fokus på sjeldne sykdommer, for i hele Europa er det mangelfull kunnskap om dem.
«Målet for oss er å informere og skape debatt om sjeldne sykdommer. Folk må lære dem å kjenne, og så må vi arbeide for å sentralisere og effektivisere behandlingene. Det er helt avgjørende at man samler ekspertisen slik at det kan bli forsket mer på disse sykdommene,» sier Terkel Andersen som er formann for EURORDIS, Den europeiske foreningen for sjeldne sykdommer.

Han påpeker at det er viktig for offentligheten å ha kjennskap til at sykdommene finnes.
«Mange av sykdommene er jo invalidiserende og livstruende og kan framstå som skremmende for andre, både fysisk og psykisk. Det kan gi alvorlige sosiale konsekvenser for dem som blir rammet, men også for familiene.»

Han roser forøvrig det spanske initiativet.
«FEDER har virkelig gjort noe for mennesker med sjeldne sykdommer. FEDER har samlet pasientene og gitt dem en stemme i offentligheten. Det har slått meg hvor mye Spania gjør for at familiene skal ha gode rammer,» sier Terkel Andersen.

 

Sjeldne sykdommer

• I Europa er en sykdom sjelden hvis én av hver 2.000 eller færre lider av den.
• Mellom seks og åtte prosent av jordens befolkning har en sjelden sykdom.
• 3 mill. spanjoler er diagnostisert med en sjelden sykdom, 27 mill. europeere.
• Det finnes mellom 5.000 og 7.000 sjeldne sykdommer.

 

En sykdom med mange ansikter
«For lenge siden tok jeg på meg en slags rustning, for når din sønn sier den slags, og du ikke er klar til det, så dør du av sorg.» Pilar de Montserrat Mas smiler vemodig da hun forklarer hvordan hun takler at hennes sønn kan finne på aå kalle henne alle verdens ting. Det er ikke fordi han er en uoppdragen, men fordi han lider av den sjeldne sykdommen Tourettes syndrom.

 

«Når det er satt navn på, vet du hva du kan gjøre og hva du må forberede deg på.»

Tourettes syndrom kommer til uttrykk ved en rekke tikks, både kroppslige og auditive. Marcos tikks omfatter plystring, at han rødmer, blunker med øynene, kaster med armen og vipper fram og tilbake. Han gjør også det mange forbinder med tourette, nemlig å banne og si tabubelagte ord. Det heter coprolalia, og bare fem-ti prosent av personene med tourette lider av det.

 

En tapt kamp og en tom togvogn
Selv om det hjalp Pilar at Marco fikk en diagnose, er det stadig en utfordring for omverdenen å forstå hva som feiler han. På skolen bruker han alle krefter på å undertrykke sine tikks for ikke å bli mobbet, og det etterlater ikke mye krefter til læring. Det har betydd at han dumper i fagene fordi skolen ikke har tatt noen forhåndsregler i forbindelse med hans situasjon.
«Vi ser skolen som en tapt kamp. Siden han var sju, har vi hatt uttalelser fra psykologen, og psykologen selv har vært med på samtaler for å kunne forklare lærerne hva som feiler han og hvordan de kan takle det. Men de har ikke fulgt noen av disse rådene,» utdyper Pilar og fortsetter:
«Jeg vil bare at skolen skal være et sikkert sted for ham. Det betyr ikke noe at han ikke lærer i samme tempo som de andre. Lærerne mener at han bare er doven, for han er jo intelligent nok.»

Skolen er et tveegget sverd, for når de andre barna kalte Marco sinnssyk, gikk han til lærerne, men de hjalp ikke til. Og når det ble for frustrerende, og han eksploderte, ble han straffet.
«Han blir straffet for å ha fravær, men om kvelden før en skoledag, gråter han og vil ikke på skole,» sier Pilar.

Hun er likeglad med hva andre tenker, når hun går med Marco. Han roper mot henne, men hun kan godt forstå at det kan være ubehagelig for andre. På en togtur hjem fra et psykologbesøk i Madrid, endte Pilar og Marco med å ha togvognen for seg selv.
«Han ropte ut i togvognen at vi var klamme, lesbiske luddere fordi vi gir kyss på kinnet, » forklarer Pilar.

 

Puberteten tas en dag om gangen
Marco er nå 12 år, og han har lært å takle sin sykdom på noen områder. I stedet for å bli sint og rope, vet han nå når han skal gå en tur. Men det påvirker fortsatt alle rundt ham, for han blir selv påvirket av alt mulig. Kulde, varme, nervøsitet, spenninger og stemningen omkring ham. Tourettes Syndrom er en svært ustabil sykdom, fordi både tikks og humøret endrer seg hele tiden.
«På én dag er Marco seks forskjellige barn: Det tilfredse, det lykkelige, det som gråter, det ulykkelige, det som kjeder seg og det som ønsker å begå selvmord,» forteller Pilar.

Sykdommen kommer oftest i barndommen og forsterkes opp til og i løpet av puberteten, en fase Pilar, Marco og resten av familien nå står overfor. Som Pilar sier, er puberteten en hard tid for alle barn, og for et barn med tourette er den katastrofal.
«De andre har begynt å flørte litt med jentene og gå ut med dem, men selv om Marco er en pen gutt, tror han ikke at noen vil ha ham, for han har en depresjon og dårlig selvbilde. Så fra nå og til han blir 16 år, tar vi én dag om gangen.»