I septemberutgaven av Det Norske Magasinet bragte vi artikkelen om arbeidet for å fremme kunnskapen om og skaffe midler til bekjempelsen av sjeldne sykdommer. I år har det spanske helsedepartementet nemlig vedtatt, at 2013 skal være «Det spanske året for sjeldne sykdommer».
Vi besøkte Pilar de Montserrat Mas, hvis sønn Marco lider av den sjeldne sykdommen Tourettes Syndrom.
Denne måneden bringer vi autisten Maxis historie og besøker Luis som lider av den sjeldne hudsykdommen kalt sommerfuglehud.
Vår autistiske sønn er vår gave fra Gud
«Ingen har lært oss mer om livsglede og kjærlighet enn Maxi. Når folk har vondt av oss fordi vi har en syk gutt, får jeg vondt av dem fordi de ikke vet bedre,» forteller Paulene Nissen mens hun kikker kjærlig bort på sin sønn, 20 år gamle Maximilion – én blant 300.000-350.000 autister i Spania.
Maximilion som bare blir kalt Maxi av foreldrene, var 20 måneder gammel da hans foreldre innså at noe ikke var helt slik det skulle være.
«Maxi var et aktivt og glad barn, og han lærte å gå i tidlig alder, men da vi opplevde at hans verbale kommunikasjon ikke utviklet seg og han ble mer og mer innelukket, fikk vi ham undersøkt. Da fikk han diagnosen Autistisk spektrum disorder (fellesbetegnelse for alle diagnoser innenfor autismespekteret, red.anm.),» forteller Paulene.
Ytterligere tester avslørte sterkt nedsatt hørsel, og undersøkelser hos psykolog viste at Maximilion også led av Communication disorder (kommunikasjons- og språkforstyrrelser, red.anm).
Paulene hvis morsmål er engelsk, og Maximilions far, Jaques Carlen, som er franskmann, snakket engelsk, spansk og fransk i hjemmet, hvilket gjorde det vanskeligere for Maximilion å utvikle et språk. Familien gikk over til bare å snakke spansk, og en målrettet innsats har resultert i at Maximilion har lært å snakke spansk og samtidig forstå engelsk og litt fransk.
«Jeg snakker oftest til Maxi på engelsk, men han svarer meg alltid på spansk,» forteller Paulene og smiler til Maximilion som i det samme rekker ut en hånd etter brillene hennes, mens han utbryter «Gaffas bonitas» og dernest reiser han seg fra bordet, går sin vei mens han tviholder på septemberutgaven av Det Norske Magasinet og setter seg ved et av bordene i den andre enden av lokalet. Maximilion har oppfattet at vi snakker om ham, og dette er hans måte å håndtere oppmerksomheten på.
Et liv med autisme
Det lille opptrinnet illustrerer nettopp problemet «overfølsomhet overfor sanseinntrykk», som ofte er karakteristisk for autisme. Autisme viser seg ved begrenset eller forstyrret utvikling av språk og kommunikasjon, av evnen til sosial interaksjon, samt i begrenset, stereotyp og gjentagende atferd. Autister utviser ofte en rekke andre, mindre spesifikke problemer som fobisk angst, søvnforstyrrelser, raserianfall og selvskadende atferd.
Med tiden er faktorene som kan framprovosere reaksjoner hos Maximilion, blitt færre og færre. Ved ikke å skåne Maximilion for opplevelser som kan framprovosere reaksjoner, har han blitt bedre og bedre til å tilpasse seg – bare på sin helt egen måte.
Én ting kan likevel fortsatt forårsake panikkanfall, nemlig fyrverkeri og høye smell. De første gangene familien opplevde Maximilions reaksjoner, fryktet Paulene at han ville få et hjerteanfall, og de måtte holde ham fast for å unngå at han kastet seg inn mot veggen eller gjorde annen selvdestruktiv atferd.
Alltid smil, aldri tårer
Til hverdags har Maximilion vansker med å oppføre seg sosialt. Dernest handler det om manglende språk. Han kan formulere grunnleggende setninger, men man er nødt til å oppmuntre ham og nærmest dra hver setning ut av ham. Til gjengjeld ert det ingenting feil med hans ikke-verbale kommunikasjon. Maximilion viser at han har tillit til en person ved for eksempel å kysse vedkommende på kinnet og klappe personen på ryggen eller magen.
Hans foreldre har aldri sett ham gråte eller sett tegn til tårer i øynene hans.
«Blir Maxi lei seg eller utrygg, slår han seg selv over fingrene som om han har gjort noe galt, eller slår til materielle ting i nærheten. Han bruker lyder og kroppspråk til å uttrykke følelser og sinnstilstander.»
Paret opplever at Maximilion – på tross av hans autisme – er sorgløs og lett å omgås. Uansett hvordan dagen har vært, våkner Maxi alltid opp og går alltid til sengs med et stort smil på leppene.
«Hans glade, positive vesen har lært oss hvordan vi bør leve og se hver dag som en velsignelse. Maxi har en helt spesiell energi og en overraskende evne til å få det beste ut av alle situasjoner».
Fra fortvilelse og bekymring til glede og sinnsro
Å være forelder til et barn med autisme er en 24-timers jobb der den ene parten er nødt til å være sammen med Maximilion. Det har vært vanskelig å håndtere et autistisk barn og en fulltidsjobb på samme tid. Samtidig hadde paret en tendens til å fokusere på alt det negative, og de var konstant fulle av bekymringer. Særlig var Jaques sterkt påvirket av situasjonen; han sov ikke ordentlig om natten og var konstant bekymret for sin elskede sønn.
«Vi har hatt en tendens til å sette ham i en offerrolle som han aldri har fortjent, og til sist måtte vi innse at han jo trives og aldri har vondt av seg selv, så hvorfor skulle vi ha det?»
Siden paret fikk den åpenbaringen, har de levd livet én dag om gangen og nytt hvert sekund sammen med sønnen.
«Diagnosen påvirker stadig arbeidet vårt, våre daglige rutiner og sosiale liv, men Maxi er den kjærligste gutten, og det er umulig å motta mer og større kjærlighet i våre liv enn sammen med han. Han har gjort oss til glade og positive mennesker. Det lyder rart, men jeg tror ikke at vi var så glade og positive tidligere. Hans eksempel har fått oss til å reflektere over livets sanne verdier,» sier Jaques. Paulene legger til:
«Vi er velsignet med en autistisk sønn, og jeg ville aldri ha byttet ham mot et annet barn, autisme eller ikke.»
Maxi har siden han var 18 år deltatt i et utdannelsesprogram som heter PTVAL på Aspandem-senteret i San Pedro. Senteret drives i privat regi, og finansieres dels av donasjoner fra private og dels av støtte fra Junta de Andalucía. Foreldrene betaler derfor ikke for Maxis utdannelse.
Maxis ukentlige timeplan med forskjellige fag og aktiviteter er tilpasset hans læringsnivå.
Luis – «sommerfugl-gutten» som elsker fotball
«Piel de Mariposa». Det heter hudsykdommen Epidermolysis Bullosa (EB) i Spania. Utover navnet er det likevel ikke noe vakkert med sykdommen. Den smertefulle hudlidelsen er arvelig og viser seg ved fødselen ved at det dannes små blærer og sår på barnets kropp. Men for 13-åringen Luis Lima Pérez er det ikke smerten som er det verste, men livet uten fotball.
Forestill deg at hver gang du åpner en dør, kjennes det ut som om håndtaket er dekket med tusen nåler. Slik er livet for barn med sykdommen Epidermolysis Bullosa eller Piel de Mariposa. I Marbella bor Luis Lima Pérez som er en av rundt 800 personer som av nesten 48 millioner spanjoler lider av den sjeldne sykdommen. Han sitter i den røde sofaen og smiler sjenert. De nesten tildekkede vinduene stenger det meste av dagslyset ute og beskytter hans sarte hud mot solens stråler. Luis Lima Pérez’ armer og ben er pakket inn i gasbind som hindrer sårene på kroppen i å væske og holder sol og bakterier ute. De åpne sårene og smerten de medfører, er ofte de tydeligste tegn på sykdommen, men bestemt ikke de eneste utfordringene i forbindelse med lidelsen. Problemer med mage- og tarmsystemet, hjertet, nyrene og blæren belaster den lille kroppen, og infeksjoner er en konstant trussel for barnets liv. Også Luis Lima Pérez’ organer er påvirket av sykdommen, men den har også hemmet utviklingen av skjelettet, slik at hender og føtter er misdannede. Han har vansker med å gå og spise selv, og der han sitter, innpakket fra topp til tå, er det tydelig at han aldri får et liv som andre gutter.
Livet med hud så sart som en sommerfugls vinger
Fotball er Luis Lima Pérez’ store lidenskap. FC Barcelona er hans lag, og det største idolet er klubbens nye gullgutt, 21 år gamle og brasilianske Neymar. Luis har møtt mange av sine helter i FC Barcelona, men fortsatt ikke Neymar. Det er Luis neste mål.
Luis Lima Pérez er på mange måter som andre 13-åringer. Han går på den lokale skolen, elsker fotball, zombie-film og Playstation-spill der helten må kjempe seg gjennom den virtuelle verden for å komme videre til neste nivå. Men der kameratene kan avslutte spillet, må Luis Lima Pérez kjempe videre i den virkelige verden.
«Sykdommen gjør livet hans vanskelig og setter sine begrensninger,» sier hans mor María Eugenia, som forteller hvordan hudlidelsen påvirker familiens hverdag.
Hun har sagt opp jobben som lærer for å passe Luis, og hver mandag, onsdag og fredag kommer sykepleieren for å rense sår og skifte bandasjer. En smertelig prosess som krever mye energi av hele familien. Fysisk fyller sykdommen mye av hverdag, men Luis og familien er bestemt på at den ikke også skal gjøre det mentalt.
«Vi har akseptert tingene. Og selv om noen dager kan være harde for Luis, som når han ikke kan spille fotball med vennene, så klarer vi det», sier hun og stryker Luis over kinnet.
Sykdommen er en utfordring for resten av livet
For Luis Lima Pérez ser framtiden ikke ut til å endre seg mye i forhold til sykdommen. Det finnes ingen behandling mot lidelsen, og den blir aldri borte. Familier som har et «sommerfugl-barn» trenger derfor all den hjelp de kan få. Økonomisk får de støtte fra regjeringen, noe som betyr at familiene har råd til sykepleier og ekstra skolehjelp. Men også mentalt trenger de støtte, og her fungerer organisasjonen DEBRA som på internasjonalt og nasjonalt plan beskjeftiger seg med Epidermolysis Bullosa, som den støtten familiene kan lene seg mot. Organisasjonen skaffer blant annet midler til forskning på sykdommen og fungerer som et nettverk for de pårørende. Dessuten er DEBRA med på å rope til politikerne, fordi manglende kjennskap til sykdommen gjør at det er nødvendig at noen setter sykdommen på politikernes dagsorden.
På den røde sofaen sitter Luis Lima Pérez sammen med sin mor. Familien som består av storebror Antonio Lima Pérez på 20 år, far Antonio Lima Pérez og moren María Eugenia, har skapt et kjærlig hjem der Luis kan glemme lidelsen for en stakket stund. Men når kammeratene spiller fotball, må han se på fra sidelinjen, og det er i denne situasjonen Luis Lima Pérez blir oppmerksom på sykdommens mest brutale konsekvens – begrensningene den setter på livet.
Av Alexandra Stentoft, Alexandra@norrbom.com og Christine Petersen, christine@norrbom.com
